A incidência estimada é de 19 casos por milhão de recém-nascidos. Calcula-se que existam cerca de 500 mil pessoas afetadas em todo o mundo e aproximadamente 150 em Portugal, enquadrando esta patologia no grupo das doenças raras.
Sem tratamento curativo eficaz, o acompanhamento clínico assenta em cuidados de suporte contínuos: tratamento de feridas, gestão da dor, controlo de infeções, acompanhamento nutricional — uma vez que as lesões orais podem comprometer a alimentação — e vigilância de complicações graves, como tumores cutâneos. Neste contexto, pais e cuidadores assumem um papel central, muitas vezes com enorme desgaste físico, emocional e financeiro.
O projeto aprovado sublinha ainda a necessidade de maior sensibilização e formação dos profissionais de saúde, bem como a importância de cuidados especializados articulados com apoio de proximidade. O diagnóstico genético precoce é apontado como decisivo, permitindo intervenções imediatas no período neonatal que podem reduzir o impacto da doença ao longo da vida.
Um dos pontos críticos destacados é o elevado custo associado à doença. Medicamentos, materiais de uso diário — como luvas, compressas e pensos específicos —, deslocações frequentes a unidades hospitalares distantes e a necessidade de apoio psicológico representam um peso considerável para as famílias. Crianças e adolescentes merecem, segundo o texto, especial atenção no acompanhamento psicológico e social.
Na resolução, a Assembleia recomenda ao Governo, nos termos da Constituição da República Portuguesa, que assegure a gratuitidade ou o baixo custo dos medicamentos e materiais indispensáveis, através de dispensa hospitalar, de proximidade ou comparticipação adequada; que garanta a acessibilidade aos cuidados diferenciados, reduzindo custos, nomeadamente ao nível do transporte; que estabeleça protocolos eficazes para o diagnóstico e intervenção imediata; que reforce a formação dos profissionais de saúde; e que assegure apoio psicológico e social aos doentes, cuidadores e famílias.
A aprovação desta resolução representa um passo político relevante no reconhecimento das necessidades específicas das pessoas com epidermólise bolhosa, colocando na agenda pública a urgência de respostas integradas que vão além do tratamento clínico, abrangendo a dignidade, o bem-estar e a qualidade de vida de quem vive diariamente com uma doença rara e profundamente limitadora.
Projeto de Resolução n.º 589/XVI/1.ª – Assembleia da República
Constituição da República Portuguesa, artigo 166.º
Vídeo explicativo: http://youtube.com/post/UgkxPWNCxWd8k_eWImXtZQrKMUbc4fZJq0Vc?si=4dxmtueGAivs-Bvz